Caitlin Curtis, Universidad de Queensland y James Hereward, Universidad de Queensland
¿Sabía que cuando realiza ciertas pruebas genéticas, la empresa puede ganar dinero vendiendo sus datos a otras empresas?
Ahora, los nuevos mercados basados en blockchain podrían dar a las personas control sobre el acceso a sus datos de ADN cifrados y la capacidad de venderlos a empresas de investigación para su propio beneficio.
El “Google de la atención médica personalizada”
Las pruebas de ADN del consumidor vieron una demanda pública sin precedentes en 2017. Según una estimación, empresas como AncestryDNA realizaron 10 millones de pruebas genéticas en individuos.
Es posible que las personas que utilizan estos servicios no se den cuenta de que el dinero real de algunas de estas empresas podría estar en la venta de datos genéticos a terceros para la investigación médica. Según los informes, un miembro de la junta de 23andMe explicó esto en 2013:
El juego largo aquí no es ganar dinero vendiendo kits … Una vez que tienes los datos, [la empresa] se convierte en el Google de la atención médica personalizada.
Comprender la compleja relación entre la genética y la enfermedad requiere poderosas pruebas estadísticas. Por lo tanto, la revolución de la salud genómica necesita muchos genomas como combustible.
Al mismo tiempo, los datos genómicos pueden revelar información muy personal sobre nosotros (y nuestros familiares), especialmente cuando se combinan con nuestros datos de salud muy privados. Hay intereses en competencia entre individuos, corporaciones y la comunidad de investigadores.
¿Cómo podría el ADN basado en blockchain los mercados abordan estos problemas?
Los mercados para la compra y venta de datos de ADN se establecerían mediante la creación de “tokens” de criptomonedas dedicados.
Las personas podrán vender sus datos genómicos (encriptados) a los investigadores a cambio de tokens, que pueden retirar o usar para comprar servicios, como informes de riesgo de enfermedades.
Todas las transacciones se registrarán de forma segura en la cadena de bloques.
Esta es una industria incipiente y es probable que veamos más nuevas empresas en este espacio. Para evaluar cómo se vería este nuevo ecosistema, hablamos con representantes de tres empresas: David Koepsell, director ejecutivo de Encrypgen, Bob Kain, director ejecutivo de Luna DNA, y Alexey Gorbachev, fundador de Zenome.
Encrypgen
De estas tres plataformas, Encrypgen parece ser la más avanzada. Es gratis cargar y almacenar de forma segura datos genómicos de hasta cinco miembros de la familia (incluidas las mascotas) y compartir datos con su médico.
Los consumidores pueden utilizar uno de los proveedores de secuenciación en la cadena de bloques privada o cargar su secuencia de ADN de otro proveedor. El acceso lo controla el usuario. Si los datos de ADN provienen de otro proveedor, es posible que ya haya firmado un acuerdo que permite el acceso a datos de terceros.
Se le notificará si alguien quiere comprar acceso a su genoma (utilizando los tokens $ DNA de Encrypgen) y podrá decir sí o no. Puede eliminar su genoma del servicio (y el acceso futuro) cuando lo desee, pero cualquier uso otorgado anteriormente continuaría.
Zenome
La plataforma de Zenome hace uso de los recursos informáticos de muchos “nodos” (computadoras de diferentes personas) en un enfoque distribuido para el análisis genómico. Para proteger la privacidad del usuario, los datos genómicos se fragmentan para que ningún nodo tenga una copia completa. La información personal se almacena en la propia computadora del usuario y se cifra.
Inicialmente, la carga de datos será gratuita. A cambio, recibe almacenamiento seguro y un informe gratuito sobre su salud y origen. Los usuarios pueden vender acceso y comprar servicios de análisis utilizando tokens Zenome DNA (ZNA).
Luna ADN
Los usuarios pueden cargar datos en la base de datos protegida de Luna si brindan un amplio consentimiento para los estudios. Los usuarios recibirán Luna Coin a cambio de información importante, como datos de salud.
Este amplio consentimiento permitirá a terceros relevantes (como investigadores académicos y compañías farmacéuticas) llevar a cabo proyectos de descubrimiento de datos no identificados por una tarifa. Luna no revelará la información del usuario, pero si un tercero está interesado en realizar ensayos clínicos sobre un genotipo específico, Luna facilitaría la introducción y la relación (con el consentimiento del usuario). A medida que crece la base de datos, aumenta su valor.
Luna DNA no ofrece inicialmente servicios de análisis: el objetivo principal es permitir la investigación genómica.
¿Vas a hacerte rico con esto?
Probablemente no. El valor en dólares de nuestro genoma es difícil de adivinar y también es probable que aumente a medida que encontremos nuevos usos para los datos. Zenome estima que 23andMe ha ganado 130 millones de dólares hasta la fecha por vender acceso a un millón de genotipos a compañías farmacéuticas, lo que se desglosa en 130 dólares por genotipo.
Se ha mencionado la historia de Henrietta Lacks en relación con estos sistemas. Su línea celular (HeLa) fue tomada sin consentimiento y ha generado una riqueza incalculable para la industria biomédica. Es poco probable que un solo genoma conduzca directamente a ganancias tan masivas (aunque es imposible descartar esto).
Lo más probable es que venda el acceso a sus datos para fines de un estudio, como participar en un ensayo de un fármaco, y firme un acuerdo que excluya la propiedad de cualquier patente resultante de esa participación.
Para los estudios de investigación, el valor de un genoma estará fuertemente influenciado por la cantidad y calidad de los datos médicamente relevantes que se le adjuntan, por ejemplo, antecedentes familiares de enfermedades cardíacas.
Algunos genomas pueden ser más interesantes que otros, por ejemplo, los supercentenarios: personas mayores de 110 años. Es probable que los portadores de genotipos raros o personas con enfermedades particulares también sean más deseables para fines de investigación.
¿Existe algún riesgo para esta solución?
- Facilidad de uso y consentimiento informado: comprar y vender criptomonedas es un desafío técnico en la actualidad. Al mismo tiempo, dar su consentimiento para el acceso a datos genómicos y comprender las implicaciones de una solicitud de acceso puede ser complejo. Para que estas empresas tengan éxito en dar a las personas el control de la privacidad de su ADN, deberán ser muy claras sobre lo que realmente se acuerda en una solicitud de datos.
- Calidad: este es un problema en ambos lados de la ecuación. Hay una serie de servicios de ADN directos al consumidor con una base científica cuestionable, como predecir cómo se verá el bebé de una pareja. Puede ser difícil para los usuarios saber si los servicios están respaldados por una ciencia sólida. Por el contrario, estas plataformas recompensan a los usuarios por los datos que son útiles para la investigación genética. Esto podría incentivar potencialmente el suministro de datos de salud engañosos o inexactos.
- Precios: las criptomonedas son notoriamente volátiles y su estatus legal aún no se ha establecido claramente. De manera más general, existe el riesgo de que la misma creación de un mercado de ADN pueda aumentar el costo de acceso a los datos genómicos. ¿Seguirá la gente donando ADN para investigación cuando puedan venderlo? Encrypgen y Zenome dijeron que el precio del acceso a los datos lo decidiría el mercado abierto, mientras que Luna prevé precios diferentes para organizaciones sin fines de lucro y corporaciones. Zenome señaló que el costo general para los investigadores podría reducirse si ya no tienen que generar los datos por sí mismos.
- Privacidad y seguridad: las cadenas de bloques son seguras, pero ninguna tecnología es infalible. También existe el riesgo de que las fuerzas del orden presionen a las empresas para que compartan datos de ADN. Encrypgen y Zenome dijeron que los datos se almacenaban de tal manera que no podían identificar a las personas. Luna pudo identificar a las personas, pero dijo que no permitirían el acceso a agencias externas.
- Centralización: si la mayoría de los datos genómicos del mundo terminan en una sola plataforma, la sociedad estaría en una posición de confianza en que la empresa continuará actuando de manera ética.
Controle sus datos genómicos
Cualquier sistema tiene riesgos y aún es muy pronto para estas startups. Solo el futuro puede decir cómo abordará cada uno estos problemas durante su implementación.
Actualmente, la propiedad real de nuestro ADN y su representación digital no está clara legalmente. La investigación muestra que es más probable que las personas participen en la investigación genómica cuando las políticas de privacidad indican claramente que son propietarios de sus propios datos y controlan su uso.
La Conversación Independientemente de la situación legal, lo que proponen estas empresas debería otorgar el control de los datos genómicos a las personas. Esto parece un paso en la dirección correcta.
Caitlin Curtis, Investigadora Honoraria de la Universidad de Queensland y James Hereward, Postdoctorado en Genética Ecológica y Evolutiva, Universidad de Queensland
